Rett Sendromu Nedir?

Raporla
Soru

Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.

Raporla
İptal

Rett sendromu nedir?

Devam Etmekte 0
zekimurendebizigorecekmi 2011-12-21T15:40:48+02:00 1 Cevap 3 Görüntülenme
0

Cevap ( 1 )

  1. nehir
    0
    2012-03-10T23:26:21+02:00
    Raporla Cevap yaz

    Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.

    Raporla
    İptal

    Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.

    Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.

    Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;

    Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur.
    Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır.
    İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir.
    X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur.
    Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar.
    Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir.
    6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir.
    Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar.
    Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir.
    Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir.
    RS’in bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir.
    Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar..

Bir Cevap Yazın


Yanıt vererek Hizmet Politikası kabul etmiş olursunuz.