Akondroplazi nedir?
RaporlaSoru
Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.
Akondroplazi nedir?
Bir Cevap Yazın
sert ünsüz
Şimdi üye Ol
Engellihaklari.com.tr Sitesi, engelli hakları ile ilgili her başlıkta farkındalık, sürdürülebilirlik savunuculuk, lobicilik ve arabuluculuk platformudur. Sitemize üye olarak aramıza katılarsanız soru sorabilir, cevapları okuyabilir, sorulara cevap vererek destek vererek hak temelli, kapsayıcı, sürdürülebilir ve adil eşitlikçi bir dünya için yanımızda olmuş olursunuz. Engellihaklari.com.tr Sitesi, Türkiye’nin ilk engelliler haber sitesi yasadikca.com ve engelli istihdamı ve engelliler kariyer ve insan kaynakları sitesi engelsizkariyer.com tarafından desteklenmektedir.
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
Akondroplazi, sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Prof.Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikleri uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.
Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıksal bir hastalıktır.yeni doğanda orantısız cücelik vardır.gövdenin normal görünümüne rağmen ekstremiteler(kol ve bacaklar) oldukça kısa baş ise büyüktür.el ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlaryla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler.NORMAL ENDOKONDRAL OSSİFİKASYONDA YETERSİZLİK vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür.[Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.] (vikipedi)