Şifreni mi unuttun? Lütfen e-mail adresinizi giriniz. Bir bağlantı alacaksınız ve e-posta yoluyla yeni bir şifre oluşturacaksınız.
Engellihaklari.com.tr Sitesi, engelli hakları ile ilgili her başlıkta farkındalık, sürdürülebilirlik savunuculuk, lobicilik ve arabuluculuk platformudur. Sitemize üye olarak aramıza katılarsanız soru sorabilir, cevapları okuyabilir, sorulara cevap vererek destek vererek hak temelli, kapsayıcı, sürdürülebilir ve adil eşitlikçi bir dünya için yanımızda olmuş olursunuz. Engellihaklari.com.tr Sitesi, Türkiye’nin ilk engelliler haber sitesi yasadikca.com ve engelli istihdamı ve engelliler kariyer ve insan kaynakları sitesi engelsizkariyer.com tarafından desteklenmektedir.
Sanfilippo C Sendromu hastalığı nedir? İlk kez duyduğum hastalığın tedavisi var mı ve belirtileri nasıl gelişir?
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
Sanfilippo sendromu öncelikle 4 tipi var. Sanfilippo sendromlu hastalarda klinik gidişin ağırlığı hastadan hastaya, aynı aile içinde bile farklılık göstermektedir. A tipi en ağır, B tipi orta şiddette, C ve D değişken orta şiddette klinik tablo göstermektedir.
Bunlar;
1.Sanfilippo sendromu tip A: Heparan-N-sülfataz
2.Sanfilippo sendromu tip B: Alfa-N-asetilglukozaminidaz
3.Sanfilippo sendromu tip C: AsetilCoA:N-Asetiltransferaz
4.Sanfilippo sendromu tip D: N-Asetilglukozamin 6-Sülfataz
Akraba evliliklerinden doğan çocuklarda görülme ihtimali daha fazladır. Tunus, Japonya’da Okinawa, Yunanistan’da Teselya -Makedonya bölgesi vakaların daha sık görüldüğü alanlar olarak verilmiştir.
Sanfilippo sendromu tanısı alan çocuklar doğumda tamamen normal görünümlüdürler. İlk klinik belirtiler genellikle hayatın ikinci yılında davranış problemleri, uyku bozuklukları, dikkatini toplayamama, atılganlık şeklinde ortaya çıkar. Daha sonra hiperaktivite, saldırganlık, psikomotor yeteneklerde giderek gerileme olur. Konusma geriler ve durur.
Konuşma gecikmesi ailelerin %56’sini doktora getiren ilk şikayet olarak bulunmuştur. Sanfilippo sendromunda organomegali ve iskelet tutulumu ya hiç yoktur ya da minimal olabilmektedir. Heparan sülfatüri yanlış negatif çıkabilmektedir. Bu durum tanıda gecikmeye veya tanının atlanmasına yol açabilmektedir.
Kemiklerde trabekülasyon artışı, vertebralarda ovoidlesme alt kısımlarda hipoplazi oluşması, ulna ve radiusta eğilme, proksimal metakarp uçlarında yontulma şeklinde hafif düzeyde disostozis multipleks görülebilir.
Mukopolisakkaridozlarda davranış bozuklukları ile birlikte, uykuya dalma ve uykunun kesintisiz devam ettirilmesinde sorunlar olabilmektedir. Hastaların % 66’sında uyku bozukluğu tanımlamıştır. Uykusuzluk daha çok ileri yaştaki hastaların sorunu olduğu bildirilmiştir. Davranış ve uyku problemleri mukopolisakkaridoz hastalarında kontrol edilmesi güç, konvansiyonel hipnotik tedavilere pek yanıt vermeyen, davranış terapisi, ışık tedavisi, melatonin, serebrospinal şant takılması gibi yöntemlerin denendiği zorluklardır.
Sanfilippo sendromlu hastalarda klinik gidişin ağırlığı hastadan hastaya, aynı aile içinde bile farklılık göstermektedir. A tipi en ağır, B tipi orta şiddette, C ve D değişken orta şiddette klinik tablo göstermektedir. Birçok grupta ve pedigride yapılan çalışmalarda yüksek derecede genetik heterojenite bulunmuş olup, belirli bir mutasyonla klinik fenotip arasında kesin birebir ilişki kurulamamıştır.
Sanfilippo sendromlu hastalarda tedavi amaçlı kemik iliği transplantasyonu etkin bulunmamıştır. Farklı tipleri için farklı aşamalarda enzim yerine koyma tedavileri klinik öncesi deneme aşamasındadır. Halihazırda semptomatik yaklaşım ve genetik danışma verilerek prenatal tanının anlatılması en uygun seçenek gibi görünmektedir.
Lizozomal enzim eksiklikleri hastalıkları grubundan nispeten yavaş seyirli, progresif nörodejeneratif, ölümle sonuçlanan, henüz tedavi yöntemi bulunmayan, otozomal resesif geçisli Sanfilippo sendromunda; en erken sinyaller olan hiperaktivite, konuşma bozukluğu, hafif fenotipik değişiklikler uyarıcı olmalıdır. Hastaların takibinde şüphe halinde idrarda mukopolisakkarit ölçümü tekrar edilmeli, hasta disostozis multipleks için zaman içinde yeniden denetlenmelidir. Indeks vaka tanı aldığında genetik danışma ve prenatal tanının mümkün olabildiği akılda tutulmalıdır.
Kaynak: http://www.infobik.com/2014/03/25/sanfilippo-sendromu-tip-b/