Coffin-Lowry Sendromu (CLS) nedir?
RaporlaSoru
Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.
Çocuğum 22 yaşında, işitme engelli olduğu için koklear implant kullanıyor ve konuşamıyor. Okuma yazma bilmiyor ve uzun yıllar özel eğitim almasına rağmen herhangi bir beceri kazanamadı. Çok çabuk sıkılıyor ve en çok araba ile gezmeyi seviyor. Tuvalet alışkanlığı da gelişmedi. Çocuğumun yaşam kalitesini artırmak ve bağımsız yaşam becerilerini geliştirmek için neler yapabilirim? Benzer sendromda çocuğu olanlar var mı? deneyimlerini yazabilir mi?
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
Merhaba. Coffin Lowry sendromu, nadir görülen hastalıklardan biridir. Nadir Hastalıklar Federasyonu sistesinde yer alan bilgiler şunlardır: Genetik bir bozukluk olup, fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açmaktadır. Bu sendromun belirtileri arasında zihin gelişiminde gerilik, yüz ifadesinde yumuşaklık, düşük kas tonusu ve ortopedik problemler bulunur. Coffin Lowry sendromu, genellikle X kromozomunda meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu durum, ebeveynlerden miras alınabilir veya yeni bir mutasyon olarak gelişebilir. Tedavi yöntemleri, belirtileri yönetmeye yönelik olup, fiziksel terapiler, eğitimsel destek ve danışmanlık hizmetlerini içerebilir. Coffin Lowry sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmalarına yardımcı olabilir.”.
Bu sendrom, ülkemizde az görülen ve az bilinen bir sendromdur. Bu nedenle aynı teşhiste çocuğu olan ailelerin bilgi paylaşımı oldukça faydalı olacaktır.
Bu yaşına dek özel eğitimden fayda görmemiş olmasının birçok nedeni olabilir. Bunlardan biri, çocuğunuzun bu sendromla birlikte işitme engellinin de olması olabileceği gibi etkili bir özel eğitim kurumundan ya da özel eğitim öğretmeninden eğitim alamamış olması olabilir. Bağımsız yaşam becerilerini ve öz bakım konusunda özel eğitim veren kurumlara ulaşmak için aile önerilerinden yararlanabilirsiniz. 22 yaş için destekle ve olabildiğince bağımsız yaşayabilmenin önemli olduğunu söyleyebilirim.
Bu hastalık hakkında bilgi edinmek ve ülkemizde aynı teşhisli çocuğu olan ailelere ulaşabilmek için Nadir Hastalıklar Federasyonu ile iletişime geçebilirsiniz. Federasyonun resmi internet adresi: https://www.nadir.org.tr/
Coffin lowry sendromu hakkında daha fazla bilgi için bakınız: https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/coffin-lowry-syndrome-nedir-belirtileri-neden-olur-ve-tedavi