CMT hastalığının kaç tipi vardır?
RaporlaSoru
Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.
bilgi ve tecrübelerinizi paylaşır mısınız?
Yaşadıkça
Şimdi üye Ol
Engellihaklari.com.tr Sitesi, engelli hakları ile ilgili her başlıkta farkındalık, sürdürülebilirlik savunuculuk, lobicilik ve arabuluculuk platformudur. Sitemize üye olarak aramıza katılarsanız soru sorabilir, cevapları okuyabilir, sorulara cevap vererek destek vererek hak temelli, kapsayıcı, sürdürülebilir ve adil eşitlikçi bir dünya için yanımızda olmuş olursunuz. Engellihaklari.com.tr Sitesi, Türkiye’nin ilk engelliler haber sitesi yasadikca.com ve engelli istihdamı ve engelliler kariyer ve insan kaynakları sitesi engelsizkariyer.com tarafından desteklenmektedir.
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
CMT1 tipinde sinir kılıfı (myelin örtüsü) etkilenmiŞtir. CMRT1 kendi içinde üç tipi vardır:
CMT1A otosomal dominant bir hastalıktır, 17. kromozomun gen duplikasyonu( çiftleŞmesi)
sonucunda periferik myelin protein-22’de (PMP-22) bozukluk olur. Bu protein sinir kılıfının
önemli bir öğesidir. Bu hastalarda ergenlik baŞlangıcında bacaklarda kas kuvveti azalır, daha
sonra duyu azalması ve ellerde zaaf geliŞir.
CMT1B yine otosomal dominant geçiŞli olup, myelin protein sıfırdaki (PS) mutasyon(gende
oluŞan değiŞiklik) sonucudur. Bu mutasyonlar fark nokta Şeklinde mutasyonlar olup, bu güne
kadar bilim adamları PS proteininde 30 farklı nokta mutasyonu tespit etmiŞlerdir.
CMT2 periferik sinirin hücresindeki (akson) bozukluktur. Bir çok alt grubu tanımlanmıŞtır.
Alt gruplar A-L harfleriyle belirtilmiŞtir. her biri farklı kalıtımsal geçiŞle geçer, genin farklı
bölgelerindeki bozukluklara bağlı geliŞir.
CMT3 veya Dejerine-Sottas hastalığı bebeklikte baĢlayan ağır seyirli bir demyelinizan
nöropatidir. Bebeklerde ciddi kas atrofisi, zaaf ve duyu problemleri oluĢur. Nadir görülür, PS
geninde veya PMP-22 genindeki nokta mutasyonu ile meydana gelir.
CMT4 otosomal resesif geçiĢli demyelinizan motor ve duysal nöropatilerdir. Pek çok alt
grubu tanımlanmıĢtır. Her alt gruptaki nöropatinin farklı bir genetik mutasyona bağlı olarak
meydana gelmektedir. Farklı etnik gruplarda değiĢik belirtiler oluĢur. CMT4 hastalarında
genellikle çocuklukta belirtiler baĢlar ve ergenlik çağına geldiklerinde yürüme becerilerini
kaybedebilirler. CMT4 hastalığına bağlı gen anomalileri henüz belirlenmemiĢtir.
CMTX hastalığı X kromozomuna bağlı geçiĢ gösteren ve konneksin-32 genindeki nokta
mutasyonu ile oluĢur. Konneksin-32 sinirin aksonunu saran hücreler olan Schwann hücrelerini
belirleyen bir gendir.