SMA hastalığı nedir? SMA Tip 1-2-3-4 ne anlama gelmektedir?
RaporlaSoru
Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.
Ulusal ve uluslararası basında SMA hastalığıyla ilgili tedavi süreçlerine dair pek çok içerik yayınlanıyor.
Ancak tüm bu haberlerin ötesinde, bu hastalıkla birebir yaşayan biri olarak ben — bir SMA hastası — size şunu sormak isterim:
SMA gerçekte nedir?
Tedavi süreçleri, ilaçlar, protokoller, tartışmalar… Evet, hepsi önemli.
Ama çoğu zaman şu temel gerçek unutuluyor:
SMA, sadece bir tıbbi terim ya da bir haber başlığı değil; günlük yaşamın ta kendisi.
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
SMA Hastalığı Nedir?
SMA (Spinal Musküler Atrofi), kasları kontrol eden sinir hücrelerinin (motor nöronların) hasar görmesi veya ölmesi sonucunda kaslarda zayıflık ve erimeye neden olan, genetik geçişli ve ilerleyici bir nöromüsküler hastalıktır. Motor nöronlar omurilikte bulunur ve vücudun kas hareketlerini kontrol eder. Bu hücreler işlevini yitirdiğinde, kişi istemli kas hareketlerini (yürüme, oturma, başını tutma, yutma gibi) gerçekleştirmekte zorlanır.
SMA hastalığının temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) adlı gende meydana gelen bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. Bu proteinin eksikliği, motor nöronların hasarlanmasına yol açar.
SMA Tipleri Nelerdir?
SMA hastalığı genellikle semptomların başladığı yaşa ve bireyin kazanabildiği motor becerilere göre dört ana tipe ayrılır: Tip 1, Tip 2, Tip 3 ve Tip 4.
SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı)
SMA Tip 2
SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı)
SMA Tip 4
Sonuç
SMA, yaşamı ve günlük işlevleri ciddi şekilde etkileyebilen bir hastalık olmasına rağmen, günümüzde geliştirilen yeni tedaviler (Spinraza, Zolgensma, Evrysdi gibi) sayesinde birçok hasta için umut verici gelişmeler yaşanmaktadır. Hastalığın tipi, tedaviye erişim ve erken teşhis, hastalığın seyrini büyük oranda belirlemektedir. Bu nedenle, SMA hakkında farkındalık oluşturmak ve erken tanı mekanizmalarını güçlendirmek hayati öneme sahiptir.