CMT tanısı nasıl konur?
RaporlaSoru
Lütfen bu soru ile ilgili eklemek veya paylaşmak istediğiniz düşüncelerinizi kısaca yazın.
bilgi ve tecrübelerinizi paylaşır mısınız?
Yaşadıkça
Şimdi üye Ol
Engellihaklari.com.tr Sitesi, engelli hakları ile ilgili her başlıkta farkındalık, sürdürülebilirlik savunuculuk, lobicilik ve arabuluculuk platformudur. Sitemize üye olarak aramıza katılarsanız soru sorabilir, cevapları okuyabilir, sorulara cevap vererek destek vererek hak temelli, kapsayıcı, sürdürülebilir ve adil eşitlikçi bir dünya için yanımızda olmuş olursunuz. Engellihaklari.com.tr Sitesi, Türkiye’nin ilk engelliler haber sitesi yasadikca.com ve engelli istihdamı ve engelliler kariyer ve insan kaynakları sitesi engelsizkariyer.com tarafından desteklenmektedir.
Cevap ( 1 )
Lütfen bu cevabın neden rapor edilmesi gerektiğini düşündüğünüzü kısaca açıklayın.
CMT, en kesin Şekilde EMG (elektromyogram) uygulanarak teŞhis edilir. EMG kasların
fonksiyonlarını ölçüp, sinir hücrelerinin uyarı taŞıma hızını test ve sinirlerin uyarıları
gönderme ve alma yeteneklerini tespit eden bir cihazdır.
CMT ye bağlı yakınmalar nedeniyle hekime baŞvurulduğunda genellikle bir nörologa
gidilmesi önerilir. Yaygın Şikayetler, çorap veya eldiven Şeklinde el ve ayaklarda duyu kaybı,
yürürken sıkça tökezleme, bilek burkulması ve denge kaybıdır. Çok dikkatli biçimde hasta ve
ailenin bu yakınmalarla ilgili öyküsü alınır. Ailede benzer semptomları taŞıyan kiŞiler varsa
onlar da görülebilir. Sonra hasta dikkatle muayene edilir, yürüyüŞü, ayak kemer yüksekliği ile
el ve ayaklardaki diğer Şekil bozuklukları incelenir, kol ve bacaklarda incelme olup olmadığı ölçülür. Keskin nesnelere karŞı duyu kapasitesini anlamak için küçük bir toplu iğne ile
bacaklardaki deri üzerinde çizik atılır. YumuŞak nesnelere olan duyu yeteneğini saptamak için
de bir parça pamuk veya yün kullanılır. Diyapazonla bilek, dirsek, diz, ayak bileği gibi
kemiklerdeki titreŞim iletimi gözlenir. Refleks çekici ile ayaklardaki plantar veya Babinski,
ayak bileğindeki aŞil, dizdeki patellar,el bileğindeki brachiodorsal, dirsekteki biseps
refleksleri test edilir. Karın derisi üzerinde hızla hareket ettirilen bir cisim yardımıyla
abdominal refleks testi yapılır.
Bütün bunlar reflekslerin normal olup olmadığını saptamak için yapılır. Plantar testinde
sağlıklı kiŞilerde parmaklar içe doğru kıvrılır. Ancak beyin veya omurilikte bir tutulum varsa
test sonucu negatiftir. O itibarla hastalığın beyine ulaŞıp ulaŞmadığını anlamada bu refleks
sonucu CMT tanısı için önemlidir.
TĠP I CMT de ayak bileği, diz, el bileği ve dirsek refleksleri genellikle yoktur. TĠP II CMT de
ise bu refleksler bazen yavaŞ olmakla beraber çoğunlukla mevcut değildir. Hastanın gözleri
kapalıyken el ve ayak parmaklarını oynatıp hastadan parmağının hangi yöne doğru
oynatıldığının bilmesi istenir. Bu testle, göz teması olmaksızın vücut organlarının nerede
olduğunu ve hareket yönünü anlama yeteneği saptanır. Duyularla ilgili baŞka bir test Şöyle
yapılır, ayakta ayaklar bitiŞik ve gözler kapalı durumdayken, gözlerin açık olması haline göre
hasta daha fazla sallanıyorsa, Romberg belirtisi pozitiftir yani hasta, gözleri kapalıyken vücut
ekstremitelerinin nerede olduğunu anlamada güçlük çekiyor denge sorunları yaŞıyor demektir.
Fiziksel muayene tamamlanınca EMG çekilmesi istenir. Bu testte 2 bölüm vardır. Ġlki, çeŞitli
sinirlerin kaslara mesaj iletme yeteneği, iletim hızı ve hangi mesajları iletebildiğini test eder.
Bu iŞlemde tıpkı kalp elektrosunda olduğu gibi kas boyunca özel noktalara konan
elektrodlarla küçük elektriksel Şoklar uygulanarak hangi elektriksel Şokun hangi hızla hangi
hızla kasa ulaŞıp kasta kasılmaya yol açtığı ölçülür. Bu test hem motor hem duyu sinirlerine
uygulanır. TĠP I CMT de elektriksel iletim hızı yavaŞlamıŞtır. TIP II CMT de ise sinir iletimi
genelde normal veya kısmen azalmıŞtır. ġayet kaslardan kaynaklanan bir rahatsızlık varsa,
sinir iletimi normal düzeyde kalır.
Testin ikinci bölümü kasların sinirler tarafından uygulanan elektriksel impulslara cevap verme
yeteneğini ortaya koyar. Akupunkturda kullanılanlara benzer çok ince iğneler adale içine
yerleŞtirilerek kasın aktivitesi osiloskopla kaydedilir, kas aktivitesi, kasın normal veya
anormal aktivite taŞıdığını gösteren bir dalga formu üretir. Bu testin sonucu kasın durumunu
ortaya koyar böylece hastalığın adaleden mi yoksa sinirden mi kaynaklandığı ve vücudun
nerelerini tuttuğu anlaŞılır. Aynı zamanda hekim de adale, beyin veya omurilik hastalığı
taŞıdığınız konusunda bir karara varır.
EMG den sonra özellikle ailede hastalıkla ilgili öykü yoksa kan ve idrar testleri yapılır.
Diabet, B12 yetmezliği, ağır metal zehirlenmesi, beslenme yetersizliği, alkolizm gibi tedavisi
mümkün diğer sorunları elimine ettiği için bu testler CMT tanısında çok yardımcıdır. Çünkü
CMT yi taklit eden çok sayıda hastalık vardır ve doğru CMT tanısı için bunların ekarte
edilmesi gerekir.
Hekimin isteyebileceği baŞka bir inceleme de kas ve sinir biyopsisidir. Mikroskop altında
incelenmek üzere çok küçük bir parça adale ve hasta sinir alınarak doğru ve kesin tanıya
varılır. Ancak bu test her zaman önerilmez çünkü CMT ye bağlı olarak biyopsi alanının
iyileŞmesi uzun zaman almakta ve hasta acı çekmektedir. ġayet EMG de kesin
demiyelinizasyon belirtisi bulunmamıŞsa veya felç Şüphesi ya da aile öyküsüne göre hastalığın genetik olarak x kromozomu ile aktarıldığı yolunda kanıtlar varsa DNA testi
yapılır.
Halen kullanılan DNA testi sadece TIP I A CMT , HNNP, X-KROMOZOMUNA BAĞLI
CMT tanısında kullanılmaktadır. CMT TIP I B yi ortaya koyabilecek kan testi çalıŞmaları
deneysel aŞamadadır. O nedenle DNA testleri CMT nin tüm tiplerinin tanısında henüz yararlı
olamamaktadır. Hastalığın bilinen karakteristik özelliklerini ortaya koyan bütün bu bilgiler
birleŞtirilerek CMT tanısına varılır. Semptomların derecesi ve aile öyküsüne bağlı olarak tüm
testler tamamlanmadan da hastalığın CMT olup olmadığını söylemek mümkündür.